신생아가 기형으로 태어나는 이유 중 하나인 파타우 증후군은 염색체 이상으로 생기는 질환입니다. 무엇보다 생후 1년을 넘기지 못하는 경우가 90%나 되기 때문에 부모의 가슴을 찢어놓는 무서운 병이지요.
<염색체 이상 신생아 기형, 파타우 증후군>
1. 개념
생식세포가 감수분열을 하는데, 이때 문제가 생겨 태아의 13번 염색체가 3개 존재하게 되는 경우를 의미합니다. 대략 신생아 기준으로 2만 명에 1명꼴로 발생한다고 하니 확률은 매우 낮습니다. 하지만, 예후가 매우 안 좋기 때문에 현재로선 너무나도 힘든 신생아 질환입니다.
2. 파타우 증후군 증상 및 치료
증상은 다양하게 나타납니다. 말 그대로 다양한 기형을 보여주는데, 외눈증이나 귀 모양이 이상하거나 소안구증 등의 안면기형을 보여주기도 합니다. 각종 장기들이 문제가 있거나, 손, 다리, 발 등 다양한 곳에서 문제를 발생시키지요. 13번 염색체가 3개인 경우를 의미하기에 진단 방법은 혈액검사로 확실하게 염색체 이상을 확인할 수 있습니다.
문제는 치료입니다. 장애를 가진 아이가 태어났다고 부모의 눈에 자식이 아닐까요? 대부분은 절대 그렇지 않습니다. 장애를 가진 아이를 키워본 사람만이 알 수 있지요. 우리 집에도 있습니다.
하지만, 파타우 증후군의 경우 예후가 너무 안 좋다는 게 문제입니다. 완치가 불가능하고, 수명을 연장시키는 치료마저 의미가 없다고 할 정도니까요. 따라서, 현재로선 살아 있는 동안 편안하게 지내게 하는 것을 치료 목적으로 합니다.
대부분 임신하고 있는 동안 자연스럽게 유산이 되는 경우가 많습니다. 13번 상염색체 질환이라고도 불립니다.
[참고 글]