염색체 이상 신생아 기형, 파타우 증후군

By | 2018년 5월 15일

신생아가 기형으로 태어나는 이유 중 하나인 파타우 증후군은 염색체 이상으로 생기는 질환입니다. 무엇보다 생후 1년을 넘기지 못하는 경우가 90%나 되기 때문에 부모의 가슴을 찢어놓는 무서운 병이지요.

<염색체 이상 신생아 기형, 파타우 증후군>

아기 신생아

1. 개념
생식세포가 감수분열을 하는데, 이때 문제가 생겨 태아의 13번 염색체가 3개 존재하게 되는 경우를 의미합니다. 대략 신생아 기준으로 2만 명에 1명꼴로 발생한다고 하니 확률은 매우 낮습니다. 하지만, 예후가 매우 안 좋기 때문에 현재로선 너무나도 힘든 신생아 질환입니다.

2. 파타우 증후군 증상 및 치료
증상은 다양하게 나타납니다. 말 그대로 다양한 기형을 보여주는데, 외눈증이나 귀 모양이 이상하거나 소안구증 등의 안면기형을 보여주기도 합니다. 각종 장기들이 문제가 있거나, 손, 다리, 발 등 다양한 곳에서 문제를 발생시키지요. 13번 염색체가 3개인 경우를 의미하기에 진단 방법은 혈액검사로 확실하게 염색체 이상을 확인할 수 있습니다.

문제는 치료입니다. 장애를 가진 아이가 태어났다고 부모의 눈에 자식이 아닐까요? 대부분은 절대 그렇지 않습니다. 장애를 가진 아이를 키워본 사람만이 알 수 있지요. 우리 집에도 있습니다.

하지만, 파타우 증후군의 경우 예후가 너무 안 좋다는 게 문제입니다. 완치가 불가능하고, 수명을 연장시키는 치료마저 의미가 없다고 할 정도니까요. 따라서, 현재로선 살아 있는 동안 편안하게 지내게 하는 것을 치료 목적으로 합니다.

대부분 임신하고 있는 동안 자연스럽게 유산이 되는 경우가 많습니다. 13번 상염색체 질환이라고도 불립니다.

[참고 글]

신생아 수유 시간, 수유량, 모유수유 방법

임산부 크녹산 주사 처방, 주의사항

댓글 남기기

이메일은 공개되지 않습니다. 필수 입력창은 * 로 표시되어 있습니다